Здравствуйте!

Я очень закрытый человек и совсем не писатель. Дневник начала вести, когда заболела – это была моя ямка, в которую я, как брадобрей царя Мидаса, шептала то, что не могла ни держать в себе, ни рассказать кому-то. Мысль опубликовать написанное пришла недавно. Я помню, как сама металась по Интернету в поисках информации, как радовалась каждому обрывку, каждому клочку информации. Вдруг кому-то и мой рассказ окажется чем-то полезен. Если есть вопросы, пишите. Что знаю, расскажу.

Я желаю вам терпения и удачи. Желаю пережить этот непростой этап и выйти из него победителем. И, как говорил герой одного советского фильма, «будем жить!».


Дневник. Часть 1
Дневник. Часть 2
Дневник. Часть 3
Дневник. Часть 4
Дневник. Часть 5

Decision Tool for Women with BRCA Mutations

http://brcatool.stanford.edu/brca.html

Онлайн-модель, позволяющая носителям BRCA примерно оценить последствия разных предотвращающих онкостратегий к 70-летнему возрасту. В таблице надо указать свой возраст и тип мутации. Для заполнения колонок ниже надо выбрать тип наблюдения и возраст профилактических операций (или их отсутствие). Расшифровка итогов внизу таблицы (надо навести курсор на конкретный столбец).
Правая колонка -- данные для женщин без BRCA к 70-летнему возрасту.

Конечно, сервис не заменяет консультацию онколога и генетика.

Про витамины, травы и БАДы

Онколог, реабилитолог Степанова А.М. (опыт работы в ее профиле в ФБ) публикует посты про витамины для онкобольных:
https://www.facebook.com/profile.php?id=100009294517828

Большинство публикаций уже собраны в альбоме: https://www.facebook.com/media/set/?set=oa.652087992354371&type=3

Все внятно, подробно и со ссылками на исследования.

Две видео-лекции на эту же тему:
https://youtu.be/RDSZnkqjvoU
https://youtu.be/h7Hrv4thTYY

Если читаете по-английски, много информации на сайте Мемориального онкологического центра им. Слоуна-Кеттеринга (занимается лечением и изучением рака в Нью-Йорке, США). Вбиваете название в поисковую строку и получаете подробную подборку. Вот, например, про чеснок:
https://www.mskcc.org/cancer-care/integrative-medicine/herbs/garlic

Про трипл

С высоты своего теперь уже двукратного опыта с трипл-негативным РМЖ имею сообщить следующее:

1. "Не стоит заниматься скринингом с помощью ПЭТ-КТ. А что делать? Только маммографию не удалённой железы или обеих, если была органосохранная операция. Почему? Потому, что у перенесших РМЖ повышается риск повторного первичного рака молочной железы. И лучше его выявить раньше. Повторная радикальная терапия локальной стадии имеет практически такой же шанс на успех, как и предыдущая."
Д.Строяковский тут https://www.facebook.com/permalink.php?story_fbid=2719984694736368&id=100001745923398

2. Именно трипл любит маскироваться под доброкачественные образования. Это мой личный двукратный опыт, подтвержденный мнением двух уважаемых мною онкологов. Поэтому если после перенесенного трипла у вас на УЗИ вдруг появилось что-то новенькое, стоит этим новеньким заняться вплотную -- онколог и доп.исследования (МРТ с контрастом, маммография, биопсия). А еще лучше -- убрать от греха подальше. На фразы типа "давайте понаблюдаем" или "кисты не перерождаются" предлагаю не реагировать. Я их уже наслушалась.

"Сено" при химиотерапии

Алфит знаю и люблю давно. Сейчас на химиотерапии пью

Алфит 3 печеночный
http://alfit.ru/catalog/briketirovannaya-fitoproduktsiya/seriya-briketirovannykh-fitosborov-alfit/alfit-3-pechenochnyy/?sphrase_id=21802

Алфит 7 специальный
https://fitoterapevt.ru/product/alfit7-spetsialnyy#desc

По ощущениям, жизнь облегчает. Врач не против. Единственное условие - не пить травки первые 3-4 дня после ХТ.

Пчелы против трипла?

Ученые из медицинского института Гарри Перкинса в австралийском городе Перт, выяснили, что основной компонент пчелиного яда мелиттин может уничтожать клетки рака груди самого агрессивного типа. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в научном издании Nature Precision Oncology.

https://daily.afisha.ru/news/41070-uchenye-nauchilis-borotsya-s-rakom-grudi-pri-pomoschi-pchelinogo-yada/?utm_source=facebook.com&utm_medium=social&utm_campaign=osnovnoy-komponent-pchelinogo-yada-pomog-p&utm_content=43070189

Физические нагрузки и показатели крови

Вывод: спорт влияет, но на лейкоциты -- слабо.

https://top-technologies.ru/ru/article/view?id=21748

https://cyberleninka.ru/article/n/harakteristika-pokazateley-perifericheskoy-krovi-muzhchin-s-razlichnym-obemom-summarnoy-dvigatelnoy-aktivnosti/viewer

https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-fizicheskoy-nagruzki-na-pokazateli-perifericheskoy-krovi-cheloveka/viewer


Еще мнение:
"Нерегулярная физическая активность может вызвать временное перераспределение лейкоцитов в кровяном русле и тканях тела, изменить функциональные возможности лейкоцитов, индуцировать массовый выброс молекул, регулирующих иммунную функцию, стать причиной временного или продолжительного воспаления и в результате изменить общий уровень активностииммунной системы, который обеспечивает защиту организма от инфекции и раковых клеток."
Источник:
Научный центр биомедицинских технологий ФМБА РФ "Очерки спортивной фармакологии"
http://scbmt.ru/mag/spfor/VOLUME_2.pdf

Цинк при отказе онкобольных от еды из-за искаженного ощущения запаха и вкуса

Луфт Валерий Матвеевич – д.м.н., проф., Руководитель лаборатории клинического питания СПб НИИ скорой помощи им. И.И. Джанелидзе, президент Региональной Северо-Западной ассоциации парентерального и энтерального питания

"Питательная поддержка при онкологических заболеваниях"
https://youtu.be/uIA7A1DXsXE

С 56.40: "В основе извращенного ощущения запаха и вкуса у практически всех онкобольных лежит развивающийся дефицит цинка. Принципиально важно преодолеть эту составляющую. Где много цинка -- в морепродуктах, в орехах и тыквенных семечках. Мы рекомендуем больным делать смесь из грецких орехов и тыквенных семечек. По полстакана орехов и семечек размолоть в кофемолке. Съедать в день по 3-4 столовых ложки смеси, добавляя в пищу. В трех ложках содержится суточный запас цинка. Он лучше усваивается в виде орехов." (дальше - про препараты цинка и питательную поддержку, если больной вообще не может или не хочет есть).

Мутации в генах BRCA: ПЦР vs NGS

Источник: https://www.facebook.com/groups/oncolog/permalink/3272232569466839/


Школа пациента. Методы определения наличия мутаций в генах BRCA.

Подготовила Тимовская Ю.А., к.м.н., врач онколог высшей категории, член ESMO.
Совместно с Шапочка Д.А., молекулярный генетик, заместитель директора по научной работе медицинской лаборатории «CSD».

Мы уже писали о наследственном РМЖ и РЯ, и опубликовали показания к определению мутаций в генах BRCA https://www.facebook.com/stopbreastcancer.info/posts/130098065422724 . Сегодня мы поговорим о методах определения мутаций методами ПЦР и NGS.
Первым доступным для определения наличия мутаций в генах ассоциированных с РМЖ был тест BRACAnalysisR, минимальная стоимость которого составляла 4 тысячи долларов США. Метод был основан на секвенировании по Сэнгеру и включал в себя исследование всей кодирующей последовательности генов BRCA 1/2 (мы писали о разных локусах в 13 и 17 хромосомах, в которых были выявлены эти гены https://www.facebook.com/stopbreastcancer.info/posts/129205158845348. Одним из обоснований высокой стоимости исследования было наличие большого количества локусов, обязательных для тестирования). Альтернативных вариантов не было, так как компания имела все патенты, на проведение всех исследований в этой области. Только в 2010 году действие патентов, запрещающих другим компаниям разрабатывать и внедрять методы тестирования на наличие мутаций в генах BRCA, было остановлено судом. После этого, для определения мутаций начали применять два метода – бюджетный метод, с ограниченным применением, аллель специфичный ПЦР и метод секвенирования «нового поколения» (англ. next generation sequencing – NGS).
Первый метод, аллель специфичная ПЦР (полимеразно цепной реакции), направлен на выявление наиболее распространенных мутаций в определенной популяции (О том, как определяли частоту определенных мутаций в популяции мы писали https://www.facebook.com/stopbreastcancer.info/posts/129205158845348 ). Проверяют этим методом от 4 до 8 локусов, в которых могут присутствовать мутации. Метод бюджетный по стоимости и быстрый по времени. Но, в связи с небольшим количеством тестируемых локусов, метод ПЦР не всегда информативный. В тех случаях, когда мутация у пациентки имеется в том локусе, который попал в панель тестирования, эта мутация будет выявлена. С какой частотой локус с мутацией может быть обнаружен при тестировании методом ПЦР? Вероятность выявления мутаций методом ПЦР не высокая. Спектр мутаций в генах BRCA 1/2 огромный, описано более 1800 локусов мутаций для гена BRCA 1 (https://arup.utah.edu/database/ BRCA/Home/BRCA1_landing.php) и более 2100 для BRCA 2 (https://arup.utah.edu/database/BRCA/ Home/BRCA2_landing.php). 94,5% этих мутаций являются патогенными. Все эти мутации определяются в популяции с разной частотой. К наиболее часто встречаемым относятся две мутации в гене BRCA1 (185delAG и 5182insC) и одна в гене BRCA2 (6174delT). Эти мутации были определены одними из первых, и вначале составляли до 90% всех выявленных мутаций в генах BRCA, ассоциированных с наследственным РМЖ. Именно эти мутации определяют методом ПЦР (и еще несколько, часто встречаемы в РФ мутаций). Но в процессе детального изучения проблемы и накопления данных о мутациях, уже в 2000-х частота этих мутаций, среди всех случаев носительства наследственных мутаций в генах BRCA, снизилась с 90% до 20-30%. На данный момент времени методом ПЦР только у 15% пациентов можно определить мутации в генах BRCA.
Поэтому применение метода ПЦР с целью скрининга у всех пациентов, которым показано тестирование, не совсем оправдано. Преимуществом метода ПЦР является цена и скорость выполнения. Если пациент соответствует критериям необходимого тестирования на наличие мутаций в генах BRCA, первым этапом можно определить наличие наиболее частых вариантов мутаций методом ПЦР (метод точен, лимитирует только количество исследуемых локусов). Если мутация выявлена, предпринимать действия, согласно ситуации (определение или изменение тактики лечение РМЖ или РЯ, разработка индивидуального плана профилактики). Если мутация не выявлена, но пациент соответствует критериям NCCN для определения мутаций, рекомендовано проведение повторного исследования методом NGS (англ. next generation sequencing – NGS секвенирования «нового поколения»).
Второй метод NGS позволяет определить последовательно большое количество локусов в генах, где могут присутствовать мутации. Для РМЖ используется таргетная панель из 30 наиболее часто встречаемых и значимых мутаций в генах, нарушения в работе которых ассоциируются с высоким риском развития РМЖ и РЯ. Эффективность метода в 5 раз выше эффективности ПЦР. Кроме этого, NGC кроме мутаций в генах BRCA позволяет выявить другие мутации, такие как CHEK2, MSH6, PALB2 и NBN1. Метод секвенирования сложный в выполнении, нуждается в подготовке библиотек, непосредственно секвенировании и анализе полученных данных. Подготовка библиотек – это фрагментация ДНК и отбор целевых фрагментов для дальнейшего секвенирования с целью определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК с целью получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, и выявить целевые мутации в заявленных фрагментах.
Для обоих методов определения наличия мутаций в генах BRCA необходим забор крови. Особых условий забора (натощак, возраст, день менструального цикла и других) нет. Срок выполнения анализов разный, это необходимо учитывать, чтобы не затягивать начало лечения. Для ПЦР – это несколько дней, для NGS – несколько недель, до месяца (в зависимости, где расположена лаборатория и как быстро будет доставлен материал). Стоимость тоже отличается, метод секвенирования дороже ПЦР. Лаборатории, в которых проводят исследование на наличие мутаций в генах BRCA, находятся во всех городах. Провести анализ методом NGS можно только в больших исследовательских центрах и высокоспециализированных лабораториях.
В идеале, все пациенты из группы высокого риска развития РМЖ должны иметь информацию о наличии мутаций в генах BRCA. Для этого должны быть внедрены скрининговые исследования на наличие этих мутаций у здоровых людей из групп высокого риска развития РМЖ, РЯ и других онкологических заболеваний. Это дало бы возможность разработать для всех индивидуальную программу профилактики, провести информирование по снижению индивидуальных рисков развития онкопатологии, а в случае возникновения опухоли – не затягивать с началом лечения. Но на сегодняшний день, секвенирование не соответсвует критериям метода, который можно использовать для скрининга (о критериях, которым должны соответсвовать методы, которые используют для скрининга, мы писали в посте о навигации диагностического пути https://www.facebook.com/stopbreastcancer.info/posts/124843805948150). Поэтому всем пациентам провести анализ на наличие мутаций в генах, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ мы не можем. В недалёком будущем технологии секвенирования станут более быстрыми и менее дорогими, что позволит использовать их как метод скрининга для выявления мутаций в генах у здоровых и для идентификации мишеней для лекарственной терапии большинства онкологических больных.
Оставайтесь с нами.
Впереди нас ждет много интересного. В следующих публикациях мы продолжим тему семейного и наследственного РМЖ.